Téléthon : la myopathie de Duchenne

Grâce au Téléthon, la myopathie de Duchenne est mieux connue.

La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire. Cette maladie est héréditaire et liée au chromosome sexuel X. C’est l’une des 500 affections génétiques qui touche plusieurs centaines d’enfants chaque année en France.

Le gène codant pour la dystrophine (protéine qui maintient la cohésion des fibres musculaires) est défectueux entraînant à la longue une atrophie musculaire progressive.

Seuls les garçons sont atteints de la myopathie de Duchenne et les femmes sont transmettrices. La maladie touche à la naissance un garçon sur 3500 chaque année en France. Pour 2/3 des cas, la mère est transmettrice et dans 1/3 des cas, la maladie est due à une mutation.

Il n’y a pas de traitements pour la myopathie de Duchenne, seulement des traitements palliatifs comme :

-                     les médicaments

-                     la rééducation, kinésithérapie

-                     la chirurgie

-                     l’appareillage

-                     …

Un essai clinique est en cours, il met en place une thérapie génique qui permettrait de remplacer la partie du gène défectueux.

sources :

http://www.caducee.net

http://sante-az.aufeminin.com

http://www.futura-sciences.com